A Revolução CRISPR Chegou: FDA Aprova Primeiro Tratamento CRISPR para Anemia Falciforme e Beta Talassemia – Tudo o Que Você Precisa Saber

Tempo estimado de leitura: 7 minutos

Principais Conclusões

• O FDA aprovou o Casgevy, o primeiro tratamento baseado em CRISPR para anemia falciforme e beta talassemia dependente de transfusão (TDT).
• Casgevy utiliza a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 para modificar as células estaminais do próprio paciente.
• O tratamento demonstrou alta eficácia na eliminação de crises de dor severas em pacientes com anemia falciforme e na independência de transfusões em pacientes com TDT.
• A terapia envolve um processo complexo e exigente, incluindo quimioterapia.
• O custo elevado e o acesso ao tratamento são desafios significativos.

Em um momento histórico para a medicina moderna, o primeiro tratamento CRISPR para anemia falciforme recebeu aprovação da FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos em 8 de dezembro de 2023. A terapia, chamada Casgevy (exagamglogene autotemcel), marca o início de uma nova era no tratamento de doenças genéticas, oferecendo esperança para milhões de pessoas que sofrem com anemia falciforme e beta talassemia dependente de transfusão (TDT).

Neste artigo abrangente, vamos explorar todos os aspectos dessa revolucionária terapia gênica, desde o funcionamento da tecnologia CRISPR até os detalhes práticos do tratamento, incluindo eficácia, custos e perspectivas futuras.

O que é a Tecnologia CRISPR?

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) é uma tecnologia revolucionária de edição genética que funciona como uma “tesoura molecular” extremamente precisa. O sistema utiliza dois componentes principais:

• RNA Guia (gRNA): Localiza sequências específicas de DNA no genoma
• Enzima Cas9: Atua como tesoura, fazendo cortes precisos no DNA

Após o corte, os mecanismos naturais de reparo da célula são ativados, permitindo que os cientistas façam alterações específicas no DNA, como desativar genes problemáticos. Esta capacidade de edição precisa do código genético abriu novas possibilidades para tratar doenças genéticas que antes eram consideradas incuráveis. Uma doença genética muito comum que pode até levar a morte é o câncer, para entender mais sobre, leia este artigo.

Anemia Falciforme e Beta Talassemia: As Doenças no Centro da Nova Terapia

Anemia Falciforme

Esta doença hereditária é causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando em:

• Glóbulos vermelhos em formato de “foice”
• Bloqueio do fluxo sanguíneo
• Dor intensa (crises vaso-oclusivas)
• Danos a órgãos
• Anemia crônica

A anemia grave é uma das causas de fadiga e cansaço, para saber mais sobre, leia este artigo.

A anemia grave também pode causar falta de ar, para saber mais sobre, leia este artigo.

Beta Talassemia Dependente de Transfusão (TDT)

Esta condição hereditária afeta a produção de beta-globina, um componente essencial da hemoglobina, causando:

• Anemia grave
• Necessidade de transfusões regulares de sangue
• Complicações relacionadas à sobrecarga de ferro

As doenças genéticas como as citadas podem ter forte impacto na saúde mental, para saber mais sobre, leia este artigo.

Uma das complicações da beta talassemia é a pressão no ouvido, para saber mais sobre, leia este artigo.

Outras doenças genéticas podem afetar a saúde mental, para saber mais sobre, leia este artigo.

O Casgevy foi aprovado para tratar ambas as condições em pacientes com 12 anos ou mais.

Perguntas Frequentes

1. Como funciona exatamente o Casgevy?
O Casgevy envolve a coleta de células estaminais do sangue do próprio paciente. Em laboratório, essas células são editadas usando CRISPR-Cas9 para aumentar a produção de hemoglobina fetal (HbF), uma forma de hemoglobina que não causa a falcização das células. Antes de receber as células modificadas de volta, o paciente passa por quimioterapia para eliminar as células estaminais não modificadas da medula óssea. As células editadas são então infundidas de volta no paciente, onde se espera que produzam glóbulos vermelhos saudáveis.

2. Quão eficaz é o tratamento?
Os ensaios clínicos mostraram resultados promissores. Para a anemia falciforme, 93.5% dos pacientes (29 de 31) ficaram livres de crises vaso-oclusivas severas por pelo menos 12 meses consecutivos. Para a beta talassemia, 88.9% dos pacientes (32 de 36) alcançaram independência de transfusão por pelo menos 12 meses.

3. Quais são os riscos e efeitos colaterais?
O tratamento envolve quimioterapia, que tem seus próprios riscos e efeitos colaterais (como infecções, infertilidade, queda de cabelo, risco aumentado de câncer). Efeitos colaterais específicos do Casgevy observados nos estudos incluíram contagens baixas de plaquetas e glóbulos brancos, feridas na boca e doença hepática veno-oclusiva. Há também preocupações teóricas sobre edições genéticas não intencionais (“off-target”).

4. Quanto custa o tratamento?
O custo do Casgevy nos EUA é de $2.2 milhões por paciente. Este valor não inclui os custos associados à hospitalização, quimioterapia e cuidados de acompanhamento, que podem elevar significativamente o custo total.

5. Quem é elegível para o tratamento?
Atualmente, o Casgevy é aprovado para pacientes com 12 anos ou mais com anemia falciforme que sofrem de crises vaso-oclusivas recorrentes ou com beta talassemia dependente de transfusão.