Terapias Genéticas Aprovadas: A Nova Esperança para Doenças Raras no Brasil

Tempo estimado de leitura: 8 minutos

Principais Conclusões

• Terapias genéticas visam corrigir o defeito genético subjacente, diferentemente de tratamentos que apenas aliviam sintomas.
• Oferecem potencial de cura ou efeitos duradouros para doenças raras de origem genética.
• Aprovações recentes no Brasil e no mundo estão tornando essas terapias uma realidade acessível.
• Desafios incluem o alto custo e a garantia de acesso via sistemas públicos como o SUS.
• Este artigo explora o que são, como funcionam, doenças tratáveis, custos, acesso e segurança.

A aprovação de terapias genéticas representa um marco revolucionário na medicina moderna, trazendo esperança real para pacientes com doenças raras de origem genética. Diferentemente dos tratamentos tradicionais que apenas controlam sintomas, estas novas terapias genéticas para doenças raras têm o potencial de corrigir a causa raiz do problema: o defeito no DNA.

Com aprovações recentes tanto no Brasil quanto internacionalmente, essas terapias inovadoras estão gradualmente se tornando uma realidade. No entanto, desafios significativos permanecem, especialmente quanto ao impacto financeiro das terapias genéticas e a necessidade de garantir o acesso a terapias genéticas no SUS.

Neste artigo abrangente, exploraremos o que são essas terapias, quais doenças podem tratar, as aprovações específicas, custos, acesso, segurança e perspectivas futuras.

O que são Terapias Genéticas?

A terapia gênica é uma técnica experimental revolucionária que utiliza genes para tratar ou prevenir doenças. Em sua essência, envolve a introdução, remoção ou alteração de material genético nas células de um paciente para obter benefício terapêutico.

Como se Diferem dos Tratamentos Tradicionais

Enquanto medicamentos convencionais (químicos ou biológicos) atuam em proteínas ou vias metabólicas para aliviar sintomas, a terapia gênica:

• Corrige o defeito genético subjacente
• Pode oferecer efeitos duradouros
• Frequentemente requer apenas uma única administração

Principais Tipos de Terapias Genéticas

1. Terapia de Substituição Gênica:

• Introduz cópia funcional de gene ausente/defeituoso
• Utiliza vetores virais modificados (AAV)
• Ideal para doenças causadas por falta de proteína funcional

2. Edição Gênica:

• Usa “tesouras moleculares” como CRISPR-Cas9
• Permite alterações precisas no DNA existente
• Pode corrigir mutações ou inativar genes prejudiciais

3. Terapia Celular Baseada em Genes:

• Modifica células geneticamente fora do corpo
• Pode usar células do próprio paciente ou de doador
• Exemplo: CAR-T para câncer

[Fonte: FDA – What is Gene Therapy?]

Doenças Raras e a Possibilidade de Cura com Terapia Genética

A possibilidade de cura doenças raras terapia genetica é particularmente promissora para condições monogênicas – aquelas causadas por defeito em um único gene. Vejamos alguns exemplos importantes:

Atrofia Muscular Espinhal (AME)

• Causa: Mutação no gene SMN1
• Tratamento: Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
• Como funciona: Entrega cópia funcional do SMN1 via AAV9
• Resultados: Melhora significativa na função motora e sobrevida

Distrofias Hereditárias da Retina

• Causa: Mutações em genes da retina (ex: RPE65)
• Tratamento: Luxturna (voretigene neparvovec)
• Como funciona: Restaura visão com gene RPE65 funcional
• Resultados: Melhora significativa da função visual

Doenças Hematológicas

• Condições: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme
• Tratamentos: Casgevy e Lyfgenia
• Como funcionam: Modificam células-tronco do sangue
• Resultados: Redução/eliminação de transfusões e crises

[Fonte: Nature – Gene Therapy Clinical Trials Worldwide]

Perguntas Frequentes

• As terapias genéticas são seguras?

  Como qualquer tratamento médico, existem riscos potenciais, incluindo reações imunológicas ou efeitos fora do alvo. No entanto, passam por rigorosos testes clínicos para avaliar segurança e eficácia antes da aprovação. A segurança a longo prazo ainda está sendo estudada.

• Qual o custo das terapias genéticas?

  Atualmente, os custos são muito elevados, frequentemente na casa dos milhões de reais por dose única. Isso representa um desafio significativo para pacientes e sistemas de saúde.

• O SUS cobre essas terapias?

  Algumas terapias genéticas, como o Zolgensma para AME tipo 1, foram incorporadas ao SUS após avaliação da CONITEC. No entanto, o processo de incorporação é complexo e depende de análises de custo-efetividade e impacto orçamentário.

• Quanto tempo duram os efeitos?

  O objetivo de muitas terapias genéticas é oferecer um benefício duradouro, potencialmente por toda a vida, após uma única administração. Contudo, como são tecnologias novas, dados de acompanhamento a longo prazo ainda estão sendo coletados para confirmar a durabilidade dos efeitos.