A Esperança no Código Genético: Como as Terapias Gênicas Estão Revolucionando o Tratamento de Doenças Raras

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Imagine viver com uma condição rara que afeta apenas algumas centenas de pessoas em todo o mundo. Agora, imagine que essa condição é causada por um único gene defeituoso – uma pequena falha no seu código genético que tem consequências devastadoras. Esta é a realidade para milhões de pessoas globalmente que vivem com alguma das mais de 7.000 doenças raras conhecidas, sendo que aproximadamente 80% dessas condições têm origem genética.

Historicamente, o tratamento para a maioria dessas condições tem se limitado ao manejo dos sintomas, deixando pacientes e famílias em uma jornada interminável de cuidados paliativos. No entanto, uma revolução silenciosa está em curso no campo médico: as terapias genéticas para doenças raras estão emergindo como uma solução transformadora, oferecendo não apenas tratamento, mas a possibilidade de cura para algumas dessas condições anteriormente intratáveis.

Neste artigo abrangente, exploraremos como as terapias gênicas estão mudando o panorama do tratamento de doenças raras, desde os avanços científicos mais recentes até o impacto real na vida dos pacientes. Examinaremos as últimas aprovações, pesquisas em andamento e o imenso potencial para curar doenças hereditárias, trazendo nova esperança para comunidades há muito tempo negligenciadas.

1. Desvendando o Básico: O Que São Doenças Raras e Terapias Gênicas?

Compreendendo Doenças Raras

Uma doença é considerada rara quando afeta menos de 1 em 2.000 pessoas na União Europeia ou menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos. Apesar de individualmente raras, coletivamente estas condições afetam um número significativo de pessoas – estima-se que 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivam com uma doença rara.

Estas condições podem se manifestar de diversas formas:

• Doenças neurológicas (como Atrofia Muscular Espinhal)
• Distúrbios metabólicos (como Fenilcetonúria)
• Condições imunológicas (como Imunodeficiências Combinadas Graves)
• Doenças musculares (como Distrofia Muscular de Duchenne)

A maioria dessas condições tem origem genética, frequentemente causada por mutações em um único gene, tornando-as candidatas ideais para terapias genéticas.

O Que São Terapias Gênicas?

As terapias gênicas representam uma abordagem revolucionária que visa corrigir ou substituir genes defeituosos responsáveis por doenças. Em sua essência, é como fazer uma “atualização” do código genético de uma pessoa para corrigir erros que causam doenças.

Existem dois tipos principais de administração:

1. Terapia In Vivo:

• O material genético terapêutico é entregue diretamente no corpo do paciente
• Utiliza vetores especialmente projetados para atingir células específicas
• Exemplo: Zolgensma para Atrofia Muscular Espinhal

2. Terapia Ex Vivo:

• Células do paciente são removidas
• Modificadas geneticamente em laboratório
• Reintroduzidas no paciente
• Exemplo: Terapias CAR-T para certos tipos de câncer

Como Funcionam as Terapias Gênicas?

O mecanismo central das terapias gênicas envolve o uso de “vetores” – veículos especialmente projetados para entregar material genético às células. Os mais comuns são:

Vetores Virais:

• Vírus modificados (como AAV e Lentivírus)
• Capacidade natural de infectar células é aproveitada
• Modificados para remover capacidade de causar doença
• Carregam genes terapêuticos

Vetores Não Virais:

• Incluem lipossomos e nanopartículas
• Em desenvolvimento como alternativas mais seguras
• Menor eficiência de entrega atualmente

É importante estar com a saúde em dia, para isto, é fundamental uma alimentação balanceada para manter a imunidade alta, a falta de vitamina D pode ser um problema.

2. Avanços Recentes e Aprovações Marcantes

O campo das terapias gênicas tem testemunhado aprovações históricas nos últimos anos. Vejamos alguns marcos significativos:

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)

• Aprovado para Atrofia Muscular Espinhal (AME)
• Fornece uma cópia funcional do gene SMN1
• Primeira terapia gênica aprovada para uma doença neuromuscular
• Administração única
• Resultados transformadores em bebês com AME Tipo 1

Luxturna (voretigene neparvovec)

• Trata uma forma rara de cegueira hereditária
• Primeira terapia gênica aprovada para doença da retina
• Entrega uma cópia funcional do gene RPE65
• Resultados incluem melhora significativa da visão

Casgevy e Lyfgenia

• Aprovadas em 2023 para Doença Falciforme
• Casgevy: Primeira terapia baseada em CRISPR aprovada
• Lyfgenia: Usa vetor lentiviral
• Marco histórico na medicina genética

É fundamental estar com o sistema imune forte para combatermos vírus e bactérias, uma forma de termos ele forte é através da nossa alimentação, com alimentos que melhoram o humor.

[Continua na próxima parte…]