Terapias Genéticas Aprovadas: A Revolução no Tratamento de Doenças Raras Chegou ao Brasil?

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Principais Conclusões

• Terapias genéticas representam uma nova fronteira na medicina, oferecendo esperança para doenças raras ao corrigir a causa raiz no DNA.
• As abordagens incluem substituição gênica, edição gênica (ex: CRISPR) e terapia celular baseada em genes.
• Zolgensma (para AME) e Luxturna (para distrofia retiniana) são exemplos de terapias genéticas aprovadas pela ANVISA no Brasil.
• A incorporação do Zolgensma ao SUS foi um marco significativo para o tratamento de doenças raras no país.
• Apesar das aprovações, o acesso a estas terapias inovadoras ainda enfrenta desafios, como os custos elevados.

Quando Sofia nasceu, seus pais receberam um diagnóstico devastador: Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento motor e pode ser fatal nos primeiros anos de vida. Há uma década, as opções de tratamento eram limitadas. Hoje, graças às terapias genéticas aprovadas, histórias como a de Sofia têm ganhado novos capítulos de esperança.

Nos últimos anos, o avanço científico tem trazido esperança renovada para famílias afetadas por doenças raras, especialmente com o surgimento das terapias genéticas aprovadas, que representam uma nova fronteira na medicina. Estas terapias inovadoras têm o potencial de tratar ou até mesmo curar certas condições genéticas, atacando a causa raiz da doença em nível molecular.

Neste artigo abrangente, vamos explorar o que são essas terapias revolucionárias, analisar as terapias genéticas aprovadas disponíveis globalmente e no Brasil, discutir o cenário de acesso em nosso país (incluindo SUS e saúde suplementar), abordar os desafios relacionados aos custos elevados e examinar o panorama regulatório estabelecido pela ANVISA.

Como Funciona a Correção do Código da Vida?

Imagine que nosso DNA é como um manual de instruções gigante que determina como nosso corpo deve funcionar. Quando há um “erro de digitação” neste manual (uma mutação genética), podem surgir doenças genéticas. A terapia gênica é uma técnica médica inovadora que visa corrigir esses erros, modificando o material genético do paciente para tratar ou curar a doença.

Existem diferentes abordagens para realizar essa correção:

1. Terapia de Substituição Gênica

Esta é a abordagem mais comum entre as terapias genéticas aprovadas atualmente. Funciona inserindo uma cópia funcional do gene para compensar o gene defeituoso. É como adicionar uma página correta ao manual onde havia uma página com erros.

2. Edição Gênica

Tecnologias como CRISPR permitem “editar” diretamente o DNA para corrigir mutações. Embora promissora e alvo de intensas pesquisas terapia gênica, esta abordagem ainda está em desenvolvimento para a maioria das doenças raras.

3. Terapia Celular Baseada em Genes

Algumas terapias envolvem a modificação genética de células do próprio paciente fora do corpo, que são depois reintroduzidas. Um exemplo conhecido é a terapia CAR-T para certos tipos de câncer.

Terapias Genéticas Aprovadas: Casos de Sucesso

Zolgensma: Uma Nova Esperança para AME

O Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) representa um marco nas terapias genéticas aprovadas para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Esta terapia fornece uma cópia funcional do gene SMN1, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Resultados de estudos clínicos mostram que:

• 91% dos bebês tratados atingiram marcos motores significativos
• Melhora substancial na sobrevida em comparação com o curso natural da doença
• Uma única aplicação pode ter efeitos duradouros

O Zolgensma foi aprovado pela ANVISA em 2020 e posteriormente incorporado ao SUS, marcando um momento histórico para o tratamento de doenças raras no Brasil.

Luxturna: Restaurando a Visão

O Luxturna (voretigene neparvovec) é uma terapia genética aprovada para uma forma específica de distrofia retiniana hereditária causada por mutações no gene RPE65. Esta terapia:

• Entrega uma cópia funcional do gene RPE65 diretamente às células da retina
• Demonstrou melhoras significativas na visão funcional dos pacientes
• Foi aprovado pela ANVISA e está disponível no Brasil, embora o acesso ainda seja limitado.

É importante buscar ajuda médica ao sentir alguns sintomas, como a dor, para saber identificar a causa e como lidar com ela da melhor forma.

Assim como a diarreia é um sintoma muito comum em nosso dia a dia e entender a causa e como lidar com ela é de suma importância.

O cansaço excessivo pode ser um sintoma de muitas doenças, é de suma importância entender as causas e como lidar com elas.

A dificuldade para dormir também é um sintoma que pode indicar várias doenças, entender as causas e como tratar é primordial.

A pressão no ouvido pode ser causada por inúmeras coisas e entender como lidar e quando buscar ajuda é primordial.

Perguntas Frequentes