Terapias Genéticas Aprovadas: Uma Nova Esperança no Tratamento de Doenças Raras

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Principais Conclusões

• A terapia genética aprovada foca na correção da causa raiz das doenças, em vez de apenas gerenciar sintomas.
• Existem cerca de 7.000 doenças raras, afetando 300 milhões de pessoas, sendo 80% de origem genética.
• Terapias como Zolgensma (AME), Luxturna (doença hereditária da retina) e Casgevy/Lyfgenia (doença falciforme, beta-talassemia) representam avanços significativos.
• As abordagens principais são a terapia in vivo (diretamente no corpo) e ex vivo (células modificadas fora do corpo).
• A tecnologia de edição genética CRISPR é a base das novas terapias Casgevy e Lyfgenia.

A terapia genética aprovada representa um dos avanços mais significativos da medicina moderna, oferecendo esperança sem precedentes para pacientes com doenças raras. Esta abordagem revolucionária visa modificar, substituir ou silenciar genes defeituosos para tratar condições que, até recentemente, tinham poucas ou nenhuma opção terapêutica.

Introdução: Uma Nova Era no Tratamento de Doenças Genéticas

A terapia genética aprovada difere fundamentalmente dos tratamentos convencionais. Em vez de apenas gerenciar sintomas, ela aborda a causa genética subjacente da doença. Existem duas principais abordagens:

• Terapia in vivo: O material genético terapêutico é administrado diretamente no corpo do paciente
• Terapia ex vivo: As células do paciente são removidas, modificadas geneticamente em laboratório e depois reintroduzidas

Esta revolução terapêutica marca uma mudança de paradigma: do tratamento crônico e paliativo para a possibilidade de melhora significativa ou até mesmo cura com uma única aplicação.
Um exemplo de tratamento paliativo é para Dor Crônica em Idosos: Tratamento Natural e Abordagens Holísticas.

[Fonte: ASGCT – Gene Therapy 101]

O Cenário das Doenças Raras: Uma Necessidade Urgente

As estatísticas são impressionantes:

• Existem aproximadamente 7.000 doenças raras conhecidas
• Afetam cerca de 300 milhões de pessoas globalmente
• 80% têm origem genética
• A maioria afeta crianças

A “odisseia diagnóstica” – o longo e frustrante caminho até um diagnóstico correto – é apenas o início dos desafios. Muitas famílias enfrentam:

• Anos de incerteza
• Falta de tratamentos eficazes
• Custos médicos devastadores
• Impacto emocional profundo

[Fonte: National Organization for Rare Disorders (NORD)]

Terapias Genéticas Aprovadas em Destaque

Zolgensma: Revolucionando o Tratamento da AME

O Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) representa um marco na aprovação FDA terapia genética. Aprovado em 2019, este tratamento único para Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1:

• Utiliza um vetor viral AAV9 para entregar uma cópia funcional do gene SMN1
• Permite que bebês que antes não sobreviveriam atinjam marcos motores cruciais
• Demonstrou eficácia em prevenir a necessidade de ventilação permanente

[Fonte: FDA – Zolgensma]

Luxturna: Devolvendo a Visão

O Luxturna (voretigene neparvovec) tornou-se a primeira terapia genética aprovada para uma doença hereditária da retina. Este tratamento:

• Corrige mutações no gene RPE65
• Melhora significativamente a visão em ambientes com pouca luz
• É administrado através de injeção subretiniana

[Fonte: FDA – Luxturna]

Casgevy e Lyfgenia: Pioneiros em Edição Genética

Estas terapias representam um marco histórico como as primeiras baseadas em tecnologia CRISPR aprovadas para uso clínico. Tratam:

• Doença Falciforme
• Beta-Talassemia dependente de transfusão

Os resultados são notáveis:

• Redução ou eliminação de crises dolorosas
• Independência de transfusões sanguíneas em muitos pacientes

[Fonte: FDA press releases, December 2023]

A Doença falciforme é uma condição complexa e pode ter implicações diversas, embora não esteja listada entre as Doenças Sexualmente Transmissíveis: O Guia Completo Sobre DSTs e ISTs.

Perguntas Frequentes

• O que é terapia genética?

  É uma técnica médica que visa tratar ou curar doenças modificando o material genético de um indivíduo. Isso pode envolver a substituição de um gene defeituoso por uma cópia saudável, a inativação de um gene que está funcionando incorretamente, ou a introdução de um novo gene para ajudar o corpo a combater uma doença.

• Quais são os dois tipos principais de terapia genética?

  Os dois tipos principais são a terapia in vivo, onde o material genético é entregue diretamente nas células dentro do corpo do paciente, e a terapia ex vivo, onde as células do paciente são removidas, modificadas geneticamente em laboratório e, em seguida, reintroduzidas no paciente.

• Por que as doenças raras são um foco importante para a terapia genética?

  Muitas doenças raras (cerca de 80%) são causadas por defeitos em um único gene (monogênicas), tornando-as alvos ideais para a terapia genética, que pode corrigir a causa raiz do problema. Além disso, muitas dessas doenças têm opções de tratamento limitadas ou inexistentes.

• O que é Zolgensma e qual doença trata?

  Zolgensma é uma terapia genética aprovada para tratar a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 em crianças pequenas. Ele funciona entregando uma cópia funcional do gene SMN1 às células nervosas motoras.

• Como o Luxturna ajuda pacientes com doenças hereditárias da retina?

  Luxturna é uma terapia genética para tratar uma forma específica de distrofia retiniana hereditária causada por mutações no gene RPE65. Ele fornece uma cópia funcional deste gene diretamente às células da retina, ajudando a melhorar a visão, especialmente em condições de pouca luz.

• O que são Casgevy e Lyfgenia e quais tecnologias utilizam?

  Casgevy e Lyfgenia são as primeiras terapias genéticas baseadas na tecnologia de edição de genes CRISPR aprovadas pelo FDA. Elas são usadas para tratar a doença falciforme e a beta-talassemia dependente de transfusão, modificando as células-tronco do sangue do próprio paciente para produzir hemoglobina funcional.