Terapias Genéticas Aprovadas em 2024: Esperança, Custo e Acesso para Doenças Raras

Tempo estimado de leitura: 6 minutos

Principais Conclusões

• Terapias genéticas aprovadas em 2024 representam um marco na medicina, oferecendo potencial de cura para doenças raras.
• Tecnologias como CRISPR e vetores virais aprimorados estão impulsionando o desenvolvimento de tratamentos direcionados à causa raiz das doenças genéticas.
• Novas aprovações incluem tratamentos para Doença Falciforme, Beta Talassemia, Leucodistrofia Metacromática, Distrofia Muscular de Duchenne e Hemofilia A.
• Apesar da esperança, os altos custos e as barreiras de acesso são desafios significativos para a implementação ampla dessas terapias.
• As terapias genéticas funcionam introduzindo, removendo ou alterando material genético nas células do paciente (ex vivo ou in vivo).

A Revolução Silenciosa da Terapia Genética

Uma revolução silenciosa está acontecendo na medicina. Após décadas de pesquisa intensa, as terapias genéticas finalmente estão se tornando realidade para pacientes com doenças devastadoras. As novas terapias genéticas 2024 marcam um momento histórico, onde avanços revolucionários como CRISPR-Cas9 e vetores virais aprimorados estão permitindo tratamentos que atacam a causa raiz de doenças genéticas, frequentemente com uma única dose.

Para pacientes com doenças raras, o tratamento genético representa uma luz no fim do túnel. Onde antes existiam apenas terapias para gerenciar sintomas, agora surge a possibilidade de cura funcional e melhoria significativa na qualidade de vida.

Este artigo fornece um panorama abrangente das terapias genéticas aprovadas recentemente, explorando seu impacto transformador na vida dos pacientes, os desafios significativos relacionados aos custos astronômicos e as complexas barreiras de acesso, especialmente para aqueles que convivem com doenças raras.

Desvendando as Terapias Genéticas: Como Funcionam?

Para entender o potencial revolucionário dessas terapias, é essencial compreender seu funcionamento básico. As terapias genéticas são tratamentos que atuam introduzindo, removendo ou alterando material genético dentro das células de um paciente para tratar uma doença.

Em nível molecular, isso geralmente envolve o uso de “vetores” – frequentemente vírus modificados e tornados inofensivos – para entregar uma cópia funcional de um gene ausente ou defeituoso. Alternativamente, podem ser utilizadas ferramentas de edição genética, como o CRISPR, para corrigir diretamente a mutação no DNA do paciente.

Existem dois tipos principais de terapias genéticas:

• Ex vivo: Células são retiradas do paciente, modificadas geneticamente em laboratório e depois reintroduzidas.
• In vivo: O vetor contendo o material genético terapêutico é administrado diretamente no corpo do paciente, geralmente por infusão.

Para doenças raras, as terapias genéticas são particularmente promissoras porque muitas dessas condições são monogênicas – causadas por mutação em um único gene. Isso as torna alvos ideais para terapias que podem corrigir diretamente o defeito genético subjacente, em vez de apenas tratar os sintomas indefinidamente.

[Fonte: FDA – What is Gene Therapy?]

[Fonte: Nature Reviews Genetics – Gene Therapy Coming of Age]

Holofotes em 2024: As Novas Aprovações de Terapias Genéticas

O período entre final de 2023 e início de 2024 tem sido extraordinário para aprovações de terapias genéticas. Vários tratamentos revolucionários receberam autorização de agências reguladoras, marcando avanços históricos no campo.

Principais Aprovações Recentes:

Casgevy e Lyfgenia

• Aprovadas no final de 2023/início 2024
• Indicação: Doença Falciforme (SCD) e Beta Talassemia
• Destaque: Casgevy é a primeira terapia baseada em CRISPR aprovada para uso clínico
• Tipo: Terapia ex vivo modificando células-tronco hematopoiéticas

Lenmeldy

• Aprovada pelo FDA em março 2024 (já disponível na Europa como Libmeldy)
• Indicação: Leucodistrofia Metacromática (MLD) de início precoce
• Mecanismo: Terapia ex vivo usando vetor lentiviral para inserir gene ARSA
• Representa esperança para uma doença neurodegenerativa devastadora

Elevidys

• Aprovada pelo FDA em junho 2023
• Indicação: Distrofia Muscular de Duchenne em crianças de 4-5 anos
• Tipo: Terapia in vivo entregando micro-gene de distrofina
• Continua em discussão para possível expansão de uso em 2024

Roctavian

• Aprovada em 2023 (FDA, após aprovação europeia)
• Indicação: Hemofilia A grave
• Tipo: Terapia in vivo usando vetor AAV para entregar gene do Fator VIII ao fígado

[continua…]