A Revolução da Terapia Gênica para Doenças Hereditárias Raras: Esperança, Desafios e Acesso no Brasil

Tempo estimado de leitura: 8 minutos

Principais Conclusões

• A terapia gênica busca tratar ou curar doenças hereditárias corrigindo ou substituindo genes defeituosos.
• Esta abordagem ataca a causa raiz da doença, oferecendo potencial de tratamento duradouro ou cura.
• Já existem terapias gênicas aprovadas para condições como AME, algumas Distrofias Retinianas, Hemofilia, Anemia Falciforme e Beta-Talassemia.
• Aprovações recentes, como Zolgensma (AME) e Luxturna (retinopatia), marcam avanços significativos, com algumas disponíveis no Brasil.
• O acesso a essas terapias, especialmente via SUS no Brasil, ainda enfrenta desafios significativos devido ao alto custo e complexidade.

Para milhares de famílias brasileiras que convivem com doenças hereditárias raras, cada dia é uma batalha. São condições devastadoras que frequentemente afetam crianças, causando limitações severas, dor e, em muitos casos, reduzindo drasticamente a expectativa de vida. Porém, uma revolução médica está mudando esse cenário: a terapia gênica para doenças hereditárias.

Esta abordagem inovadora promete não apenas tratar sintomas, mas potencialmente curar doenças genéticas atacando sua causa raiz. Neste artigo abrangente, vamos explorar como a terapia gênica está transformando vidas, os desafios de acesso (especialmente no Brasil via SUS), as aprovações recentes, considerações éticas e o futuro promissor desta tecnologia revolucionária.

O que é Terapia Gênica e Como Ajuda em Doenças Hereditárias?

A terapia gênica é uma abordagem médica que visa tratar ou curar doenças introduzindo material genético nas células do paciente para corrigir genes defeituosos. Imagine seu DNA como um livro de instruções para seu corpo – quando há um “erro de digitação” (mutação) nessas instruções, a terapia gênica atua como um editor, corrigindo esse erro ou fornecendo uma nova cópia correta da página.

Para doenças hereditárias, essa abordagem é particularmente promissora porque:

• Ataca a causa raiz da doença (o gene defeituoso)
• Oferece potencial de tratamento duradouro ou até mesmo cura
• Pode eliminar a necessidade de tratamentos contínuos por toda a vida

[Fonte: Nature – Gene Therapy]

Quais Doenças Raras Podem ser Tratadas? Um Panorama

O tratamento de doenças raras com terapia gênica está em constante expansão. Atualmente, várias condições já possuem terapias aprovadas ou em desenvolvimento avançado:

• Atrofia Muscular Espinhal (AME)
  • Doença neuromuscular degenerativa
  • Causada por mutação no gene SMN1
  • Já possui terapia aprovada (Zolgensma)
• Hemofilia (A e B)
  • Distúrbios de coagulação sanguínea
  • Deficiência nos fatores VIII ou IX
  • Múltiplas terapias aprovadas recentemente
• Beta-Talassemia e Anemia Falciforme
  • Doenças graves do sangue
  • Afetam a produção/função da hemoglobina
  • Primeiras terapias aprovadas em 2023
• Distrofias Hereditárias da Retina
  • Incluindo Amaurose Congênita de Leber
  • Causadas por mutações como no gene RPE65
  • Tratamento aprovado (Luxturna)

[Fonte: FDA – Cellular & Gene Therapy Products]

Aprovações Recentes: Novas Esperanças no Horizonte

Os últimos anos têm sido marcados por aprovações históricas de terapias gênicas:

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)

• Aprovada para AME tipo 1
• Disponível no Brasil via SUS (sob critérios específicos)
• Revolucionou o tratamento da doença

Luxturna (voretigene neparvovec)

• Para distrofia retiniana hereditária
• Primeira terapia gênica aprovada para doença ocular
• Também aprovada no Brasil

Casgevy e Lyfgenia

• Primeiras terapias baseadas em CRISPR e vetor lentiviral
• Para Anemia Falciforme e Beta-Talassemia
• Aprovadas em 2023 nos EUA/Europa

Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)

• Para Hemofilia B
• Foi considerado o “medicamento mais caro do mundo”
• Resultados promissores em estudos clínicos

[Fontes: EMA Medicines, ANVISA]

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Perguntas Frequentes

O que é terapia gênica?

É uma técnica médica que modifica ou substitui genes defeituosos nas células de um paciente para tratar ou curar doenças genéticas, atacando a causa raiz do problema.

A terapia gênica pode curar doenças?

A terapia gênica tem o potencial de oferecer curas ou tratamentos muito duradouros para certas doenças hereditárias, eliminando a necessidade de terapias contínuas. No entanto, os resultados podem variar, e a pesquisa ainda está em andamento para muitas condições.

Quais doenças raras já têm terapia gênica aprovada?

Algumas doenças com terapias gênicas aprovadas incluem Atrofia Muscular Espinhal (AME), certas Distrofias Hereditárias da Retina, Hemofilia B, Beta-Talassemia e Anemia Falciforme.

A terapia gênica está disponível no SUS?

Algumas terapias gênicas, como o Zolgensma para AME, foram incorporadas ao SUS no Brasil, mas geralmente sob critérios muito específicos de elegibilidade. O acesso ainda é um desafio devido ao alto custo e à complexidade logística.