Terapia Gênica Aprovada no Brasil: Guia Completo sobre Tratamento, Custos e Doenças Raras Elegíveis

Tempo estimado de leitura: 6 minutos

Principais Conclusões

• O Brasil aprovou e incorporou terapias gênicas para tratar doenças raras, marcando um avanço significativo na saúde.
• A terapia gênica visa corrigir a causa genética de doenças, utilizando vetores como o AAV para entregar genes funcionais.
• Zolgensma (para AME Tipo 1) e Luxturna (para distrofia retiniana hereditária) são as principais terapias aprovadas pela Anvisa.
• O Zolgensma foi incorporado ao SUS para pacientes específicos com AME Tipo 1 até 6 meses de idade.
• A incorporação do Luxturna no SUS ainda enfrenta desafios devido ao custo elevado.
• Critérios rigorosos de elegibilidade são aplicados para garantir o uso adequado dessas terapias.

O Brasil acaba de entrar em uma nova era no tratamento de doenças raras com a aprovação e incorporação de terapias gênicas revolucionárias. Este marco representa uma mudança transformadora para pacientes que, até recentemente, tinham poucas ou nenhuma opção de tratamento efetivo.

A terapia gênica aprovada no Brasil traz esperança para famílias que enfrentam diagnósticos devastadores de doenças genéticas raras. Com a recente aprovação pela Anvisa e incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS), nosso país se junta a um seleto grupo de nações que oferecem acesso a estas tecnologias de ponta.

Neste guia completo, vamos explorar tudo o que você precisa saber sobre as novas terapias gênicas para doenças raras disponíveis no Brasil, desde seu funcionamento até os custos e processos de aprovação.

O que é Terapia Gênica e Como Funciona no Tratamento de Doenças Genéticas?

A terapia gênica representa uma abordagem médica revolucionária que visa corrigir a causa raiz genética de uma doença, em vez de apenas tratar seus sintomas. Esta tecnologia trabalha modificando, substituindo ou adicionando genes para restaurar a função celular normal.

Mecanismo de Ação

O processo utiliza vetores especialmente desenvolvidos (geralmente vírus modificados e não patogênicos) para entregar uma cópia funcional do gene defeituoso ou ausente diretamente às células-alvo do paciente. O vetor mais comum é o vírus adeno-associado (AAV), escolhido por sua segurança e eficácia.

Terapias Aprovadas no Brasil

Atualmente, duas principais terapias gênicas estão aprovadas:

1. Zolgensma (onasemnogeno abeparvoveque)
   • Utiliza um vetor AAV9
   • Entrega o gene SMN1 funcional às células neuronais motoras
   • Trata a Atrofia Muscular Espinhal (AME)
2. Luxturna (voretigeno neparvoveque)
   • Entrega o gene RPE65 funcional às células da retina
   • Trata uma forma específica de distrofia hereditária da retina

O objetivo final destas terapias é interromper a progressão da doença ou, idealmente, reverter seus efeitos com uma única administração.

[Link para fonte sobre mecanismo da terapia gênica – Nature Reviews]

A Nova Realidade no Brasil: Terapias Gênicas com Aprovação da Anvisa e Incorporação no SUS

A aprovação da terapia gênica pela Anvisa marca um momento histórico na saúde brasileira. Este processo rigoroso atesta a segurança, eficácia e qualidade destas terapias para uso no país.

Zolgensma no SUS

O Zolgensma não apenas recebeu registro da Anvisa, mas também foi incorporado ao SUS pela CONITEC para um subgrupo específico de pacientes com AME Tipo 1. Esta decisão representa um avanço significativo no acesso público a tratamentos inovadores.

Luxturna: Um Novo Horizonte

O Luxturna, apesar de possuir registro na Anvisa para tratar distrofia retiniana hereditária ligada ao gene RPE65, ainda enfrenta desafios para incorporação no SUS devido ao seu alto custo.

[Link para informações da Anvisa sobre aprovação]

Quais Doenças Raras são Elegíveis para a Terapia Gênica no Brasil?

Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1

A AME é uma doença neuromuscular degenerativa grave causada por mutações no gene SMN1. O Tipo 1 é sua forma mais severa, com início precoce.

Critérios de Elegibilidade para Zolgensma no SUS:

• Diagnóstico genético confirmado de AME tipo 1
• Idade até 6 meses no início do tratamento
• Não estar em ventilação mecânica invasiva >16h/dia por mais de 2 semanas

Distrofia Hereditária da Retina

Esta condição causa perda progressiva da visão devido a mutações no gene RPE65. Para ser elegível ao tratamento com Luxturna, o paciente deve ter:

• Diagnóstico confirmado de mutações bialélicas no gene RPE65
• Células retinianas viáveis suficientes

[Link para protocolos clínicos do Ministério da Saúde]