O Primeiro Tratamento CRISPR Aprovado: Uma Nova Era para Doenças Hereditárias Começa

Tempo estimado de leitura: 7 minutos

Principais Conclusões

• Aprovação histórica do Casgevy, o primeiro tratamento baseado em CRISPR, no Reino Unido e nos EUA.
• Desenvolvido pela Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, marca uma nova era na medicina genética.
• O tratamento é aprovado para Doença Falciforme (DF) e Beta-Talassemia Dependente de Transfusão (TDT) em pacientes com 12 anos ou mais.
• A tecnologia CRISPR-Cas9 funciona como “tesouras moleculares” para edição precisa do DNA.
• Oferece nova esperança para pacientes com doenças genéticas graves e opções de tratamento limitadas.
• A Doença Falciforme causa dores excruciantes, anemia, danos a órgãos e reduz a expectativa de vida.

Índice

• Introdução: Um Marco Histórico
• O Que é CRISPR e Como Funciona?
• Primeiro Tratamento CRISPR Aprovado: O Marco Histórico
• Tratamento de Doenças Hereditárias com CRISPR
• Perguntas Frequentes (FAQ)

A medicina acaba de cruzar um limiar histórico com a aprovação do primeiro tratamento baseado na tecnologia CRISPR-Cas9, marcando o início de uma nova era no tratamento de doenças hereditárias. Em uma sequência de decisões revolucionárias, as principais agências reguladoras – primeiro a MHRA no Reino Unido em novembro de 2023, seguida pela FDA nos Estados Unidos em dezembro de 2023 – aprovaram o Casgevy (exagamglogene autotemcel), desenvolvido conjuntamente pela Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics.

Este momento representa o culminar de décadas de pesquisa em edição genética e abre novas possibilidades para pacientes que sofrem de doenças genéticas graves. O Casgevy foi aprovado especificamente para tratar duas condições debilitantes: a doença falciforme (DF) e a beta-talassemia dependente de transfusão (TDT), oferecendo esperança a milhares de pacientes que até agora tinham opções limitadas de tratamento.

O Que é CRISPR e Como Funciona?

CRISPR-Cas9, frequentemente descrito como “tesouras moleculares”, é uma tecnologia revolucionária de edição genética que permite aos cientistas fazer alterações precisas no DNA. O sistema consiste em dois componentes principais:

• RNA Guia (gRNA): Funciona como um GPS molecular, localizando sequências específicas de DNA que precisam ser modificadas.
• Enzima Cas9: Atua como uma tesoura molecular, fazendo cortes precisos no DNA no local identificado pelo gRNA.

Após o corte, o sistema natural de reparo da célula é ativado, permitindo que os cientistas façam modificações específicas no DNA. Esta precisão fez do CRISPR uma ferramenta transformadora em medicina genética, levando suas descobridoras, Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, a receberem o Prêmio Nobel de Química em 2020.

Primeiro Tratamento CRISPR Aprovado: O Marco Histórico

A aprovação do Casgevy marca a primeira vez que uma terapia genética baseada em CRISPR recebe aprovação regulatória para uso clínico em humanos. O tratamento foi aprovado para pacientes com 12 anos ou mais que sofrem de:

• Doença Falciforme com crises vaso-oclusivas recorrentes.
• Beta-Talassemia Dependente de Transfusão.

Esta aprovação regulatória representa uma validação crucial da tecnologia CRISPR como ferramenta terapêutica, abrindo caminho para futuros tratamentos de outras doenças genéticas.

Tratamento de Doenças Hereditárias com CRISPR

A doença falciforme, principal foco do tratamento, é uma condição hereditária devastadora que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Causada por uma mutação no gene HBB, a doença leva à produção de hemoglobina anormal (HbS) que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma de foice característica.

As consequências desta deformação incluem:

• Crises de dor excruciantes.
• Anemia grave.
• Danos progressivos aos órgãos.
• Risco aumentado de infecções e AVC.
• Redução significativa da qualidade e expectativa de vida.

Até agora, os tratamentos disponíveis focavam principalmente no manejo dos sintomas, com o transplante de medula óssea sendo a única opção potencialmente curativa – mas limitada pela necessidade de doadores compatíveis.

Como parte do tratamento contínuo e para entender melhor os processos de reparo do corpo é importante estar atento aos sinais de alerta como a febre, confira nosso artigo sobre o tema.

A anemia grave é uma das consequências da doença, e para entender mais sobre anemia e seus sinais, acesse nosso artigo.

Ademais, outro foco de atenção é o cuidado com a saúde mental dos pacientes com doenças hereditárias. Para isso, acesse nosso artigo sobre o tema.

Ademais, o Casgevy também foi aprovado para tratamento da beta-talassemia dependente de transfusão. Para entender mais sobre esse tipo de tratamento, acesse nosso artigo sobre o tema.

Por fim, para uma dieta com alimentos importantes para auxiliar no bom funcionamento do corpo, acesse nosso artigo sobre o tema.

Perguntas Frequentes (FAQ)