Libmeldy: A Nova Terapia Gênica Aprovada pela FDA que é um Tratamento Revolucionário para Leucodistrofia Metacromática

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Principais Conclusões

• A FDA aprovou o Libmeldy em março de 2024 como a primeira terapia gênica para Leucodistrofia Metacromática (MLD).
• Libmeldy é uma terapia gênica ex vivo que modifica as próprias células-tronco do paciente.
• A MLD é uma doença neurodegenerativa hereditária rara causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA).
• A terapia é aprovada para MLD pré-sintomática de início tardio infantil e juvenil precoce, e MLD sintomática precoce infantil tardia.
• A terapia gênica oferece uma abordagem promissora para doenças monogênicas raras, que afetam milhões globalmente.

Em um marco histórico para o tratamento de doenças raras, a FDA aprovou em março de 2024 o Libmeldy (atidarsagene autotemcel), uma nova terapia gênica que oferece esperança transformadora para pacientes com Leucodistrofia Metacromática (MLD), uma doença neurodegenerativa devastadora.

A terapia gênica representa uma abordagem médica revolucionária que visa modificar ou manipular os genes para tratar ou curar doenças. Existem duas principais abordagens: in vivo, onde as modificações genéticas são feitas diretamente no corpo do paciente, e ex vivo, onde as células são modificadas em laboratório antes de serem reintroduzidas no paciente.

As doenças raras, especialmente aquelas causadas por um único gene defeituoso (monogênicas), são candidatas ideais para a terapia gênica. Embora individualmente raras, coletivamente estas doenças afetam milhões de pessoas globalmente – estima-se que 300 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara no mundo.

Neste post, exploraremos em detalhes:

• A recente aprovação do Libmeldy pela FDA
• O que é MLD e como ela afeta os pacientes
• Como o Libmeldy funciona
• Sua eficácia comprovada em estudos clínicos
• Potenciais efeitos colaterais
• O custo do tratamento e questões de acesso

Aprovação Recente: Libmeldy Recebe Luz Verde da FDA para MLD

A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou o Libmeldy como a primeira terapia gênica para o tratamento da Leucodistrofia Metacromática. A aprovação específica inclui:

• Pacientes com MLD pré-sintomática de início tardio infantil
• Pacientes com MLD pré-sintomática juvenil precoce
• Pacientes com MLD sintomática precoce infantil tardia

Desenvolvido pela Orchard Therapeutics, o Libmeldy já havia recebido aprovação na Europa em 2020, demonstrando seu potencial como tratamento revolucionário para esta doença rara devastadora.

Compreendendo a Leucodistrofia Metacromática (MLD)

A MLD é uma doença rara hereditária que afeta principalmente a substância branca do cérebro e o sistema nervoso periférico. É causada por mutações no gene ARSA, que resultam na deficiência da enzima arilsulfatase A.

Para entender melhor sobre a genética das doenças e a importância de procurar ajuda, confira nosso artigo sobre o tema.

Esta deficiência enzimática leva ao acúmulo tóxico de sulfatídeos nas células, particularmente naquelas responsáveis pela produção de mielina (oligodendrócitos e células de Schwann). Como resultado, ocorre a desmielinização – perda da bainha de mielina protetora que reveste os nervos.

Você já se sentiu sobrecarregado(a) com tantos detalhes médicos? Para entender melhor como buscar ajuda e ter uma comunicação clara com médicos, veja nosso artigo sobre o assunto.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, significando que ambos os pais devem carregar o gene defeituoso para que a criança desenvolva a condição.

Subtipos e Sintomas

A MLD apresenta três principais subtipos:

1. Infantil Tardia (mais comum e grave)
   • Início antes dos 30 meses de idade
   • Progressão muito rápida
2. Juvenil
   • Início entre 30 meses e adolescência
   • Progressão variável
3. Adulta
   • Início após a adolescência
   • Progressão mais lenta

Os sintomas progridem implacavelmente e incluem:

• Perda de habilidades motoras (andar, falar)
• Rigidez muscular
• Declínio cognitivo
• Perda de visão e audição
• Convulsões
• Paralisia
• Morte prematura (especialmente nas formas infantis)

Para entender mais sobre outras condições raras que afetam a saúde mental em crianças e adolescentes, confira nosso artigo sobre o tema.

Além disso, os sintomas da MLD podem ser debilitantes e requerem uma abordagem completa para o tratamento. Entenda mais sobre como aliviar a dor crônica nestes casos.