Marco Histórico: Nova Terapia Gênica Aprovada pela FDA Promete Revolucionar o Tratamento de Doenças Sanguíneas Raras

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Principais Conclusões

• A FDA aprovou duas terapias gênicas inovadoras, Casgevy e Lyfgenia, em 8 de dezembro de 2023.
• São os primeiros tratamentos baseados em terapia gênica para a Doença Falciforme (DF) em pacientes com 12 anos ou mais.
• Casgevy também foi aprovada para Beta Talassemia Dependente de Transfusão (TDT).
• Casgevy é a primeira terapia aprovada pela FDA a utilizar a tecnologia de edição de genes CRISPR/Cas9.
• Estas aprovações marcam um avanço significativo no tratamento de doenças sanguíneas hereditárias raras.

Em um momento histórico para a medicina moderna, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou em 8 de dezembro de 2023 duas novas terapias gênicas revolucionárias: Casgevy (exagamglogene autotemcel) da Vertex Pharmaceuticals/CRISPR Therapeutics e Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) da bluebird bio. Estas são as primeiras terapias gênicas aprovadas para o tratamento da Doença Falciforme (DF) em pacientes a partir de 12 anos, com Casgevy também recebendo aprovação para Beta Talassemia Dependente de Transfusão (TDT).

Particularmente notável é que Casgevy representa a primeira terapia aprovada pela FDA utilizando a tecnologia de edição de genes CRISPR/Cas9, marcando um momento verdadeiramente revolucionário na história da medicina. Neste artigo abrangente, exploraremos este tratamento genético inovador, seu impacto no tratamento de doenças raras, benefícios, desafios e o futuro promissor da terapia gênica.

O Que é Terapia Gênica? Entendendo a Revolução Genética

A terapia gênica representa uma abordagem médica revolucionária que visa tratar ou curar doenças através da modificação do material genético (DNA) do paciente. Diferentemente dos tratamentos convencionais, que focam no gerenciamento de sintomas ou no combate a agentes externos, a terapia gênica ataca a causa raiz da doença no nível genético.

Existem três abordagens principais na terapia gênica:

• Substituição de genes defeituosos
• Inativação de genes problemáticos
• Introdução de novos genes terapêuticos

Uma característica distintiva da maioria das terapias gênicas é que elas são projetadas como tratamentos únicos, oferecendo potencial curativo de longo prazo.

As Doenças Raras no Foco: Doença Falciforme e Beta Talassemia

Doença Falciforme (DF)

A DF é uma doença genética hereditária do sangue causada por uma mutação no gene da hemoglobina. Esta mutação resulta em:

• Glóbulos vermelhos em forma de “foice”
• Crises de dor intensa (crises vaso-oclusivas – CVOs)
• Danos a órgãos
• Menor expectativa de vida

A doença afeta predominantemente pessoas de ascendência africana, hispânica e do Oriente Médio. Tanto Casgevy quanto Lyfgenia foram aprovadas para pacientes com DF grave e histórico de CVOs recorrentes. A dor é um sintoma importante nesses casos e que pode ser combatido com medidas para alívio da dor neuropática sem remédios.

Beta Talassemia Dependente de Transfusão (TDT)

A TDT é outra doença genética hereditária que afeta a produção de beta-globina, um componente essencial da hemoglobina. Os pacientes enfrentam:

• Anemia grave
• Necessidade de transfusões de sangue regulares e vitalícias
• Risco de sobrecarga de ferro
• Potenciais danos a órgãos

É importante estar atento a sinais como o cansaço, um sintoma que pode ser invalidante para o paciente, como visto em informações sobre causas e como superar o cansaço.

Como Funciona Este Tratamento Genético Inovador?

Casgevy (exa-cel)

Utilizando a tecnologia CRISPR/Cas9, o processo envolve:

1. Coleta de células-tronco hematopoiéticas do paciente
2. Edição do gene BCL11A em laboratório
3. Aumento da produção de hemoglobina fetal (HbF)
4. Quimioterapia de condicionamento
5. Reinfusão das células editadas

Lyfgenia (lovo-cel)

Emprega uma abordagem de adição de genes usando vetor lentiviral:

1. Coleta de células-tronco hematopoiéticas
2. Inserção de cópia funcional modificada do gene beta-globina
3. Produção de hemoglobina modificada com propriedades anti-falcização
4. Quimioterapia de condicionamento
5. Reinfusão das células modificadas

Em alguns casos, as medicações utilizadas no tratamento podem gerar efeitos colaterais como o zumbido, sendo importante conhecer mais sobre ele em informações sobre causas e tratamentos para zumbido no ouvido.

[Continua na próxima parte…]

[Esta é a primeira parte do artigo. Devo continuar com as seções restantes seguindo o plano detalhado?]

Perguntas Frequentes

(Seção de Perguntas Frequentes a ser adicionada na continuação do artigo.)