Nova Terapia Gênica Aprovada: Libmeldy Oferece Esperança para a Doença Rara MLD

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Principais Conclusões

• A FDA aprovou a Libmeldy, uma nova terapia gênica para a Leucodistrofia Metacromática (MLD).
• A MLD é uma doença genética rara e neurodegenerativa causada por deficiência da enzima arilsulfatase A.
• A terapia gênica visa corrigir a causa raiz da doença, inserindo um gene funcional nas células do paciente.
• Libmeldy utiliza as próprias células-tronco do paciente, modificadas geneticamente ex vivo.
• Resultados clínicos mostram benefícios significativos, especialmente em pacientes pré-sintomáticos.

A medicina moderna acaba de dar um passo revolucionário com uma nova terapia gênica aprovada que promete transformar o tratamento de uma doença genética devastadora. Em 18 de março de 2024, a FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos aprovou a Libmeldy (atidarsagene autotemcel), uma terapia gênica inovadora para o tratamento da Leucodistrofia Metacromática (MLD), uma doença neurológica rara que afeta principalmente crianças.

Diferentemente dos tratamentos tradicionais que apenas gerenciam sintomas, esta nova terapia gênica ataca a causa raiz da doença no nível genético, oferecendo esperança real de benefícios duradouros para pacientes e famílias que enfrentam este diagnóstico desafiador.

O que é Terapia Gênica?

A terapia gênica representa uma abordagem revolucionária no tratamento de doenças genéticas. Em sua essência, é uma técnica médica que modifica o material genético de um paciente para tratar ou curar uma doença. Isso pode ser feito de três maneiras principais:

• Substituindo um gene defeituoso por uma versão saudável
• Inativando um gene que não está funcionando corretamente
• Introduzindo um novo gene para ajudar o corpo a combater uma doença

Para doenças raras de origem genética, esta abordagem é particularmente promissora porque visa corrigir o problema fundamental, em vez de apenas tratar os sintomas. No caso de doenças causadas por um único gene defeituoso (monogênicas), a terapia gênica pode oferecer uma solução potencialmente curativa com apenas uma administração.

A saúde mental no trabalho também pode ser impactada por doenças genéticas, compreenda como cuidar da sua. Para saber mais sobre a saúde mental e como manter a produtividade, acesse o link.

Entendendo a MLD: A Doença Rara Alvo

A Leucodistrofia Metacromática (MLD) é uma doença genética rara e progressiva causada por mutações no gene ARSA. Este gene é responsável por produzir uma enzima crucial chamada arilsulfatase A. Quando esta enzima está ausente ou defeituosa, substâncias gordurosas chamadas sulfatídeos se acumulam nas células, particularmente naquelas que produzem mielina – a camada protetora que envolve os nervos.

Para compreender a relação entre o genético e o neurológico, é interessante entender mais sobre os transtornos. Problemas de atenção são problemas neurológicos. Problemas neurológicos podem causar zumbido no ouvido.

Alguns fatos importantes sobre a MLD:

• Afeta aproximadamente 1 em 40.000 a 1 em 100.000 nascimentos
• Existem três formas principais:
  • Infantil tardia (início antes dos 30 meses)
  • Juvenil (início entre 30 meses e 16 anos)
  • Adulta

Os sintomas incluem:

• Perda progressiva de habilidades motoras
• Rigidez muscular
• Dificuldade na fala e deglutição
• Declínio cognitivo
• Convulsões
• Perda gradual de visão e audição

Como Funciona a Libmeldy: Novo Tratamento de Doença Genética

A Libmeldy representa um novo tratamento de doença genética que utiliza uma abordagem personalizada chamada terapia gênica ex vivo. O processo ocorre em várias etapas:

1. Coleta de Células: Células-tronco hematopoiéticas são coletadas do próprio paciente
2. Modificação Genética: Em laboratório, um vírus modificado (vetor lentiviral) insere cópias funcionais do gene ARSA nas células
3. Preparação do Paciente: O paciente recebe quimioterapia para preparar a medula óssea
4. Reinfusão: As células modificadas são devolvidas ao paciente
5. Recuperação e Ação: As células se estabelecem e começam a produzir a enzima necessária

Resultados Impressionantes da Terapia Gênica

Os resultados da terapia gênica com Libmeldy são notáveis, especialmente quando o tratamento é iniciado antes do aparecimento dos sintomas:

• 100% das crianças pré-sintomáticas com MLD infantil tardia estavam vivas aos 6 anos
• Desenvolvimento motor normal mantido na maioria dos casos pré-sintomáticos
• Progressão da doença significativamente retardada em casos sintomáticos precoces