Nova Terapia Genética Aprovada pelo FDA: Lenmeldy Traz Esperança para Crianças com Doença Rara Devastadora

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Principais Conclusões

• O FDA aprovou Lenmeldy, uma nova terapia genética para tratar a Leucodistrofia Metacromática (MLD) de início precoce em crianças em março de 2024.
• A terapia gênica oferece uma abordagem promissora para tratar doenças genéticas raras, visando a causa raiz.
• Lenmeldy segue aprovações recentes de outras terapias genéticas como Casgevy e Lyfgenia, indicando progresso no campo.
• A terapia utiliza células-tronco modificadas do próprio paciente (ex vivo) para produzir a enzima ARSA funcional.
• Estudos clínicos mostram que Lenmeldy melhora significativamente a sobrevida e preserva funções motoras e cognitivas em crianças com MLD.

A aprovação de uma nova terapia genética pela FDA está trazendo esperança sem precedentes para famílias que enfrentam uma doença rara devastadora. Em março de 2024, o Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) recebeu aprovação para tratar a Leucodistrofia Metacromática (MLD) de início precoce em crianças, marcando mais um momento histórico no campo da medicina genética.

A Promessa da Terapia Gênica e um Novo Marco

A terapia gênica representa uma fronteira revolucionária na medicina moderna, oferecendo a possibilidade de tratar doenças genéticas raras diretamente em sua origem. Para milhões de pessoas afetadas por doenças raras que tradicionalmente têm opções limitadas de tratamento, esta abordagem inovadora traz uma nova luz de esperança. Para entender mais sobre os tratamentos de ponta, leia sobre a importância da telemedicina para o acesso a esses cuidados.

A aprovação do Lenmeldy segue outras conquistas recentes notáveis no campo, incluindo as aprovações de Casgevy e Lyfgenia para doença falciforme no final de 2023. Estas aprovações sucessivas demonstram o amadurecimento desta tecnologia transformadora e seu potencial crescente para mudar vidas.

O Que é Terapia Gênica e Por Que é Ideal para Doenças Raras?

Compreendendo a Base da Terapia Gênica

A terapia gênica envolve a modificação do material genético das células do paciente para tratar uma doença. Existem três abordagens principais:

• Substituição Gênica: Troca de um gene defeituoso por uma versão saudável.
• Inativação Gênica: Desativação de genes problemáticos.
• Introdução de Novo Gene: Adição de um gene para combater a doença. Confira mais sobre a revolução da IA na saúde para diagnósticos mais precisos.

Para entregar estas modificações genéticas às células-alvo, os cientistas utilizam “vetores”, geralmente vírus modificados e tornados inofensivos. O processo pode ser realizado de duas maneiras:

1. Ex vivo: As células são removidas do paciente, modificadas em laboratório e depois reinfundidas.
2. In vivo: O material genético é administrado diretamente no corpo do paciente.

Por Que é Especialmente Promissora para Doenças Raras?

A terapia gênica é particularmente adequada para doenças raras porque muitas delas são causadas por mutação em um único gene (monogênicas). Isto permite que os cientistas abordem diretamente a causa raiz do problema, oferecendo potencial para benefícios duradouros ou até mesmo cura com um único tratamento.

Foco na Nova Terapia Aprovada: Lenmeldy

O Que é Lenmeldy?

Lenmeldy, desenvolvido pela Orchard Therapeutics, é uma terapia gênica personalizada projetada para tratar a Leucodistrofia Metacromática (MLD). A MLD é uma doença neurodegenerativa rara e fatal causada por mutações no gene ARSA, que resulta na deficiência da enzima arilsulfatase A.

Como Funciona?

O processo de tratamento com Lenmeldy envolve várias etapas:

1. Coleta de células-tronco hematopoiéticas do próprio paciente.
2. Modificação genética das células em laboratório usando um vetor lentiviral.
3. Quimioterapia preparatória para criar espaço para as novas células.
4. Reinfusão das células modificadas no paciente. Para entender mais sobre como os cientistas estão combatendo doenças raras, confira nosso guia sobre o alívio da dor neuropática.

Estas células modificadas então:

• Migram para a medula óssea.
• Se estabelecem e multiplicam.
• Produzem a enzima ARSA funcional.
• Ajudam a prevenir ou retardar a progressão da doença.

Eficácia da Nova Terapia Genética: O Que os Dados Mostram

Os resultados dos ensaios clínicos com Lenmeldy são notáveis:

Sobrevivência Melhorada

• 100% das crianças com MLD pré-sintomática infantil tardia estavam vivas aos 6 anos (vs. 58% no grupo não tratado).
• 71% das crianças com formas juvenis precoces estavam vivas aos 5 anos (vs. 42% sem tratamento). Para informações sobre como lidar com a dor crônica em idosos, confira nosso guia completo.

Preservação de Funções Vitais

• A maioria dos pacientes manteve a capacidade de andar sem apoio.
• 85% apresentaram desenvolvimento normal da linguagem e desempenho cognitivo.
• Pontuações de QI permaneceram dentro da faixa normal na maioria dos pacientes tratados antes do início dos sintomas. Para quem busca compreender mais sobre transtornos como TDAH em crianças, acesse este artigo. Neste artigo sobre autismo, você vai encontrar os sintomas em crianças e como identificar.

Perguntas Frequentes

• O que é Lenmeldy?

  Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) é uma terapia genética única, personalizada, aprovada pelo FDA para o tratamento de crianças com Leucodistrofia Metacromática (MLD) de início precoce (formas pré-sintomática infantil tardia, pré-sintomática juvenil precoce e sintomática juvenil precoce).

• Como funciona a terapia gênica como Lenmeldy?

  Lenmeldy utiliza as próprias células-tronco hematopoiéticas (do sangue) do paciente. Essas células são coletadas, modificadas em laboratório para inserir cópias funcionais do gene ARSA (usando um vetor lentiviral) e, em seguida, reinfundidas no paciente após um regime de quimioterapia. As células modificadas produzem a enzima ARSA que falta na MLD.

• Lenmeldy é uma cura para a MLD?

  Embora não seja tecnicamente classificada como “cura”, Lenmeldy é projetada para ser um tratamento único que aborda a causa genética subjacente da MLD. Os dados clínicos mostram benefícios duradouros e significativos, retardando ou prevenindo a progressão da doença, especialmente quando administrada antes do início dos sintomas graves.

• Quais são os potenciais riscos ou efeitos colaterais do Lenmeldy?

  Os efeitos colaterais comuns incluem febre e contagem baixa de glóbulos brancos (associados à quimioterapia preparatória), mucosite (inflamação das membranas mucosas) e infecções. Existem também riscos mais sérios, como coágulos sanguíneos, reações à infusão e um risco teórico de câncer no sangue (leucemia) devido à inserção do material genético, necessitando de monitoramento a longo prazo.